Wielu rodziców wie o diagnozie dodatkowego chromosomu jeszcze przed urodzeniem dziecka. Można śmiało powiedzieć, że ważne jest, aby zacząć myśleć o opiece nad dzieckiem z zespołem Downa, gdy tylko się o tym dowiesz, ponieważ akceptacja rodziny jest niezbędna. Ta diagnoza pozwoli rodzicom dowiedzieć się wszystkiego o zespole Downa. Kontynuując prostowanie bzdur zamieszczanych w mediach z okazji zaostrzenia prawa antyaborcyjnego… kolejny raz czytam w szacownym medium zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21… Przecież zespół Downa nie oznacza koniecznie trisomii! Czym jest zespół Downa, każdy z nas ma jakieś wyobrażenie. Widzimy w mediach najczęściej dzieci o charakterystycznych twarzach, podawane są Cliff Cunningham w swojej pracy „Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców” wymienia za najczęściej występującą cechę skośne mongoidalne ustawienie szpar powiekowych u 80 – 90 % dzieci z tym zespołem. Natomiast fałdy skórne po wewnętrznej stronie szpar powiekowych tzw. zmarszczki nakątne. Występują one u około 60 -70 %. Niestety, zbyt wielu rodziców nie potrafi jej rozpoznać, nie mówiąc już o jej zaspokojeniu. Dzieje się tak z wielu powodów. Rodzice na przykład robią dla dzieci inne rzeczy – dają im prezenty, spełniają prośby, przyznają przywileje, co często staje się substytutem prawdziwego zainteresowania ich sprawami. W poradniku dla rodziców" Babies with Down Syndrom, a new parents' guide" wydany przez Karen Stray-Gundersen, w 1 rozdziale, czym jest zespół Downa i co na niego wpływa, wynika, że naukowcy nadal nie wiedzą jak to się dzieje, że chromosomy 21 pary nie rozdzielają się właściwie( tzn na pół) i oba przechodzą to organizmu potomnego. Uwagi do ustawy “Za życiem”. Dziękuję Michałowi za przesłanie jego uwag do ustawy, która obecnie jest “przepychana” i jest niekorzystana dla nas. Proszę byście zapoznali się z nimi i przystąpili do konsultacji tej ustawy. puściłem na forum posta nt. komentowania nowego projektu pakietu "za życiem". ponieważ twój blog ma . Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu. Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń. Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać. źródło i więcej informacji Zespół Downa to przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Pierwszy na odmienny wygląd niektórych dzieci z upośledzeniem umysłowym zwrócił uwagę pod koniec XIX wieku (w 1866 r.) angielski lekarz John Langdon Down. Od jego nazwiska pochodzi nazwa tego zespołu. źródło Tekst: Alina T. Midro, profesor doktor habilitowany, lekarz, genetyk kliniczny, kierownik Zakł. Genetyki Klinicznej z AM Cechami zewnętrznymi, na podstawie których diagnozuje się u dziecka zespół są: – skośne ustawienie szpar powiekowych – wąskie i krótkie szpary powiekowe – płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały (twarz sprawia wrażenie płaskiej) – głowa mniejsza niż przeciętnie, tył głowy często spłaszczony – uszy małe i nisko osadzone- usta małe i raczej wąskie, jama ustna zwykle mniejsza niż u innych dzieci – z tego powodu język ma za mało miejsca i ma tendencje do wystawania (ponadto mięśnie żuchwy są wiotkie a usta są z tego powodu rozchylone), podniebienie jest wysoko wysklepione – krótsza szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku (zanikające w miarę wzrostu dziecka) – kończyny górne i dolne są krótkie w stosunku do długości tułowia, dłonie i stopy szersze i krótsze, często występuje większa przerwa pomiędzy kciukiem i dużym palcem a pozostałymi palcami. – słabe napięcie mięśni (hipotonia), wiotkie są również stawy – cienka i wrażliwa skóra o marmurkowatym wyglądzie, nasilającym się zwłaszcza, gdy dziecko zmarznie (dzieci mają tendencją do szybkiego wychładzania się lub przegrzewania) – niższa niż przeciętnie masa urodzeniowa i długość dziecka (dzieci z zespołem Downa rosną wolniej a jako osoby dorosłe są niższe w stosunku do ogólnej średniej wzrostu) Jeśli powyższych cech jest co najmniej 6 wykonuje się badanie genetyczne celem potwierdzenia wady (pojedynczo takie cech występują również u osób zdrowych i nie stanowią podstaw do wykonywania szczegółowych badań). W sumie stwierdzono około 300 cech charakteryzujących zespół Downa. Poza różnicami fizycznymi charakterystyczne dla zespołu Downa są również określone schorzenia. Są to między innymi: – wady serca różnych postaciach (będące w przeszłości główną przyczyną dużej umieralności osób z zespołem Downa) – epilepsja – zaburzenia w funkcjonowaniu gruczołu tarczycy (wczesne wykrycie zaburzeń w gospodarce hormonalnej ma ogromne znaczenia, ponieważ nieleczona niedoczynność tarczycy prowadzi do spowolnienia rozwoju umysłowego i innych problemów zdrowotnych) – szybsze starzenie się organizmu – wada słuchu – wada wzroku – obniżona odporność organizmu – dolegliwości ze strony układu pokarmowego – częste infekcje górnych dróg oddechowych ze względu na wrażliwe błony śluzowe i oddychanie przez usta Wbrew powszechnemu przekonaniu o tym, że osoby z zespołem Downa są upośledzone umysłowo, nie można tego jednoznacznie stwierdzić. Dzieci rozwijają się najczęściej ze znacznym opóźnieniem, jednak dzięki wcześnie podjętej rehabilitacji ruchowej i intelektualnej są w stanie nadrobić niedomagania spowodowane wadą genetyczną. Dzięki coraz większej wiedzy medycznej na temat zespołu Downa, osoby nim dotknięte mają niewspółmiernie lepsze szanse na prawidłowy rozwój i leczenie wad wrodzonych niż to miało miejsce kilkanaście lat temu i dawniej. Na rozwój dziecka mają wpływ warunki środowiskowe, w jakich wzrasta i odpowiednia opieka specjalistów różnych dziedzin. Niewątpliwie dzieci urodzone z zespołem Downa wymagają ćwiczeń i wielostronnej stymulacji rozwoju od pierwszych tygodni życia (program wczesnej interwencji), jednak owocem tych wysiłków może być nawet całkiem prawidłowy rozwój. Niektóre osoby z tą wadą uczęszczają do normalnych szkół, a nawet studiują (choć są to wyjątki). Tak więc upośledzenie umysłowe, chociaż często towarzyszy zespołowi Downa, nie jest regułą. Ponadto dzieci z zespołem Downa mimo zaburzeń w materiale genetycznym dziedziczą wiele cech fizycznych i psychicznych od rodziców. Rozwijają własne talenty i zainteresowania, są aktywne sportowo, grają na instrumentach, tańczą, malują. Niestety większość z nas nie zna problemu osób sprawnych inaczej i nie wie, że mają one takie same potrzeby jak my i mimo swych niedomogów fizycznych lub intelektualnych chcą żyć pełnią życia. Przydatne: Informator Stowarzyszenia Bardziej Kochani „Dziecko z zespołem Downa – pierwsze dni. Informator dla rodziców.”: telefon zaufania dla rodziców dzieci z zespołem Downa: (22) 663 43 90 Księgarnia stowarzyszenia Bardziej Kochani Jak rozwija się dziecko z zespołem Downa Genetyczna ruletka 21 marca dniem osób z zespołem Downa (ang.) Zespół Downa informacje – strona obcojęzyczna, ale polecam filmy do obejrzenia Zakątek 21 – strona rodziców i przyjaciół dzieci z zespołem Downa i Zakątek 21 – forum i Europejska platforma (tłumaczenie) Drugi dzień po porodzie był najgorszym w moim życiu, usłyszałam wyrok od lekarza pediatry. Mój syn ma Zespół Downa i będą z nim kłopoty ale mam się nie martwić bo te dzieci żyją krótko... Portal wysłuchał i opisał historię pewnej mamy Pani Krystyny, która urodziła dziecko z Zespołem Downa w latach 80. Jakie perypetie, przykrości spotkały tą mamę a przede wszystkim brak wsparcia medycznego i możliwości pozyskania informacji o tej wadzie genetycznej dowiecie się z naszego artykułu. Mój synek Łukasz urodził się 26 lat temu w Ostródzie. Cieszyłam się, że już jest z nami, ale... Tuż po urodzeniu zobaczyłam jak lekarz i pielęgniarki zgromadzili się przy nim i coś szepczą. Poczułam, że chyba coś z nim jest niepokojącego, ale nie chcieli mi nic powiedzieć. Leżałam na sali z ośmioma a może dziesięcioma kobietami. Wszystkie były zadowolone i wybierały imiona dla swoich nowonarodzonych dzieci, a ja w niepokoju oczekiwałam na pokazanie mi synka. Noworodki były wówczas na oddzielnej sali i przynoszono je tylko matkom do karmienia. Kiedy pierwszy raz podano mi synka położna powiedziała tylko, żeby odpowiednio go karmić, zwracając uwagę na języczek (ciągle go wysuwał, bo był jakiś szeroki jakby nie mieścił mu się w buzi). Dopiero następnego dnia poprosiła mnie lekarka - pediatra do sali z noworodkami i powiedziała, że mój synek ma zespół Downa i będą z nim kłopoty, ale te dzieci żyją krótko. Nic mi więcej nie wyjaśniła, na czym to polega ten Zespół Downa. Przepłakałam wtedy całą noc. Po pierwsze nie wiedziałam wtedy co to jest za nieuleczalna choroba, a po drugie jak o tym powiedzieć rodzinie. Wówczas był tylko jeden telefon na korytarzu dla wszystkich kobiet znajdujących się na oddziale i słychać było co która mówiła. Oddział był zamknięty więc nawet mężowi nie mogłam o tym powiedzieć aż dopiero po powrocie do domu. Lekarze oczywiście ojca dziecka nie informowali o chorobie. Chyba nie wiedzieli jak. Wydaje mi się, że wówczas mieli mało wiadomości na temat Zespołu Downa. Przecież mnie też nie powiedziano wiele, żadnego wsparcia psychologa. Wyszłam ze szpitala z moim oczekiwanym synkiem i nikt mi nie powiedział co dalej? Pierwsze dni były okropne. Potem stopniowo oswajałam się z losem. Moje starsze dzieci (14 i 15 lat) bardzo mnie wspierały. Wtedy nie było czasopism, poradników, internetu, nic skąd mogłabym się dowiedzieć o Zespole Downa. Porady lekarskie kończyły się tylko na przepisywaniu leków i zero informacji na temat Zespołu Downa. „Będzie upośledzony, może będzie chodził, albo nie, raczej nie będzie mówił” i to był horror! Nikt z lekarzy nie dawał żadnych nadziei. Najpierw dowiedziałam się, że te dzieci żyją do jednego roku, potem do czterech lat, a później nie określano dokąd jeszcze. A ja każdej nocy ciągle sprawdzałam czy oddycha, czy nic niepokojącego się nie dzieje. Kochałam mego synka a on dawał mi tyle radości. Nikt nie powiedział, że te dzieci tak kochają i to okazują przez całe życie. Szukałam nadal jakiejś informacji. Wreszcie znajoma powiedziała mi o rodzinie, która ma synka z zespołem Downa. Poszłam do nich. Zobaczyłam Michałka 4 - 5 letniego. To był normalny chłopiec! Biegał, krzyczał po swojemu na siostry. Może nie potrafił się skupić na czymś, ale wskazywał na co ma chęć, co chce jeść, że chce wyjść na podwórko. I wtedy zaczęłam walczyć o Łukasza. Stawałam się coraz silniejsza. Zrozumiałam, że jednak pracując z dzieckiem można osiągnąć wiele. Powiedziałam lekarzowi w przychodni, że muszę chodzić z synkiem na jakieś ćwiczenia wzmacniające, bo ma bardzo wiotkie mięśnie. Nikt mi nie chciał dać skierowania. Nie było sali rehabilitacyjnej dla maleńkich dzieci. Jedna z rehabilitantek pokazała mi jak mogę sama na dużej piłce wykonywać ćwiczenia z synkiem. Później chodziłam do niej kilka razy i pokazywała mi następne ćwiczenia. Żaden lekarz nie powiedział jakie badania należy wykonać, aby sprawdzić czy dziecko z Zespołem Downa nie ma niedoczynności tarczycy czy choroby serca, a te są najgroźniejsze przy tej wadzie genetycznej. Dopiero kiedy Łukasz miał około 4 lat dowiedziałam się, że w Olsztynie jest Stowarzyszenie Osób z Upośledzeniem Umysłowym. Wyjechałam z nimi na turnus rehabilitacyjny do Ameryki k/Olsztynka. Na tym wyjeździe zyskałam sporo wiedzy o Zespole Downa, jak ćwiczyć dziecko, że potrzebne są porady logopedy, aby języczek się cofał i w przyszłości synek mógł mówić i nie ślinił się ciągle. Tam spotkałam też inne matki z dziećmi, które też były tak zagubione jak ja. Dalej już było coraz lepiej! Dostałam skierowanie do Instytutu Psychiatrii i Neurolologii w Warszawie. Łukasz był już tam pod stałą opieką do 9 roku życia. Jeździłam z nim co kilka miesięcy i lekarze psychiatrii, neurologii, psycholodzy, logopedzi, rehabilitanci sprawdzali jaki jest postęp i co dalej wprowadzać. Szkoda, że lekarze pediatrzy wówczas mieli tak mało wiedzy na temat zespołu Downa. Może nie chcieli jej zgłębiać, bo podawano im, że te dzieci nie żyją długo i nie warto zaprzątać sobie nimi głowy. Oczywiście wielkim błędem było przekazywanie matkom tak skąpych informacji na temat zespołu Downa i brak jakiegokolwiek wsparcia i dania nadziei na przyszłość tych dzieci. Nikt nie mówił mi, że te dzieci można wiele nauczyć i ich upośledzenie umysłowe nie będzie tak znaczne i razem przeżyjemy wiele wspaniałych lat. Nikt nie wspomniał, że z moim synkiem będę każdego roku wędrować po górach, że nagra płytę z kolędami razem z innymi dziećmi, nauczy się korzystać z komputera. Dlaczego to pominięto tuż po urodzeniu. A kilka dni temu mój dorosły Łukasz powiedział, że weźmie ślub z Ewą. Wtedy według relacji lekarzy mój synek nie miałby żadnych szans na takie życie. A jednak teraz jest o wiele, wiele lepiej. Matki nie są już zalęknione i osamotnione po urodzeniu dziecka z zespołem Downa, jak byłam ja. 5 lat temu w Olsztynie założyliśmy Warmińsko Mazurskie Stowarzyszenie Rodzin, Opiekunów i Przyjaciół Osób z Zespołem Downa „Strzał w 10” i wskazujemy rodzinom co robić po urodzeniu dziecka z zespołem Downa, aby nikt nie poczuł się, że jest dzieckiem gorszego Boga. Teraz od początku te dzieci mają opiekę specjalistów i są wspomagane przez lekarzy. Wiele robimy dla dzieci, ich rodzin, a także aby oswoić społeczeństwo z innością naszych dzieci. Bo przecież one są takie kochane! Dlaczego studentów medycyny nie uczono wówczas w latach 70-80-tych tego wszystkiego, aby zszokowanym matkom przekazywać i te dobre wiadomości, a nie tylko wyrok na starcie, którego nie da się odwrócić!To był początek mojej trudnej drogi w uczeniu się i poznawaniu Zespołu Pani Krystyna działa aktywnie w Warmińsko Mazurskim Stowarzyszeniu Rodzin, Opiekunów i przyjaciół Osób z Zespołem Downa "Strzał w 10" w Olsztynie i pomaga mamom, które w takim samym stopniu jak ona kiedyś potrzebują wsparcia i wiedzy o tej nieuleczalnej wadzie osoby, które chciałyby poszerzyć swoją wiedzę o Zespole Downa zapraszamy na strony stowarzyszenia. Forum: zespół Downa (trisomia 21) Jakim cudem można nie wykryć zespołu downa przy obecnej dobie technologii i dostępności metod wykluczenia takiej wady genetycznej???? Jestem kobietą 29 letnią w ósmym miesiącu ciąży, miałam prowadzone badania pod kątem markerów w I trymestrze ciązy i dalszych badań ulatrasonograficznych z echem serca płodu i wizji ogólnorozwojowej, gdzie jestem zapewnianiao braku defektów genetycznych o takiej podstawie…. JAK MAM WIERZYĆ???? kiedy dostaję informację, że moja kuzynka w wieku 25 lat, prowadzona przez ginekologa – położnika, objęta badanami jakimi wymieniałam przy własnej osobie rodzi na dniach dziecko z zespołem downa? O czym my tu rozmawiamy? Przy dostępności i stanie zaawansowania technologicznego ultrasonografii zespół downa może nie być wykryty, przeciez dziecko urodziło się z ewidentnym wyglądem “mongoła”. Czy lekarz nie jest w stanie tego zobaczyć na monitorze? Przecież ja już wpadłam w panikę. Znaczy, że zapewnienia mojej osoby o braku defektów genetycznych są nieprawdziwe!

zespół downa forum dla rodziców